Клінічне визначення
Синдром MORM — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку мовлення, ожиріння в ділянці тулуба, непрогресуюче захворювання очей, яке з народження призводить до поганого нічного зору та зниження гостроти зору, а також малий статевий член у чоловіків. У деяких людей у віці 20–30 років можуть розвинутися катаракти.
Епідеміологія та поширеність
У світі; поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом MORM зазвичай спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність і затримка мовлення. Часто наявне ожиріння з переважним відкладенням жиру в ділянці живота. З народження у них є дистрофія сітківки, яка з часом не прогресує, спричинюючи поганий нічний зір і зниження гостроти зору. У чоловіків спостерігається мікропеніс. Катаракта може з’явитися на другому або третьому десятилітті життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Мікропеніс HP:0000054Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Тулубний ожиріння HP:0001956Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нирки HP:0000077Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені INPP5E. Офтальмологічне обстеження може підтвердити дистрофію сітківки.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Ведення зосереджене на підтримувальній терапії: спеціальна освіта та логопедична терапія при інтелектуальній недостатності, регулярні офтальмологічні огляди та засоби для слабкозорих, контроль ваги та, за потреби, гормональна терапія мікропеніса.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Барде—Бідля, синдром Коена та синдром Альстрема, які також супроводжуються інтелектуальною недостатністю, ожирінням і проблемами із зором.
