Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на рух, зір та мовлення. Воно успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм копії дефектного гена. Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом часто спостерігаються м'язова скутість та слабкість у ногах (спастична парапарез), проблеми з координацією та рівновагою (мозочкова атаксія), невиразне або нечітке мовлення (дизартрія) та втрата зору внаслідок ураження зорового нерва (оптична атрофія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Спастична парапарез HP:0002313Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені. Також можуть використовувати нейровізуалізацію та офтальмологічне обстеження для підтвердження висновків.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби не існує. Воно може включати фізичну терапію для зменшення м'язової скутості та покращення координації, логопедичну терапію для подолання мовленнєвих труднощів, а також засоби корекції зору або підтримку при втраті зору. Ліки можуть допомогти при м'язових спазмах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спастичної атаксії, церебральний параліч, розсіяний склероз та спадкові оптичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
