Головна › Рідкісні захворювання › Окулошкірний альбінізм 2 типу
ORPHA:79432 Рідкісне в Європі

Окулошкірний альбінізм 2 типу

International Name (EN): Oculocutaneous albinism type 2

1 Клінічне визначення

Окулошкірний альбінізм 2 типу — це генетичне захворювання, яке спричиняє світліший колір шкіри, волосся й очей, ніж в інших членів родини, а також проблеми із зором.

2 Епідеміологія та поширеність

Африка: середнє значення точкової поширеності — 48,52; діапазон — 1–5 на 10 000. Окрема популяція: середнє значення точкової поширеності — 58,34; діапазон — 6–9 на 10 000. Танзанія, Об'єднана Республіка: середнє значення точкової поширеності — 71,43; діапазон — 6–9 на 10 000. США: середнє значення точкової поширеності — 2,78; діапазон — 1–9 на 100 000. У світі: середнє значення точкової поширеності — 2,55; діапазон — 1–9 на 100 000.

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням шкіра й волосся світліші; з віком вони можуть темнішати. Часто виникають проблеми із зором, як-от зниження гостроти зору, швидкі рухи очей (ністагм), підвищена чутливість до світла (фотофобія) та неправильне положення очей (страбізм). Також нерви від очей до мозку можуть бути з'єднані нетипово.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на даних фізикального огляду — світліша шкіра, волосся й колір очей, а також проблеми з очима. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені OCA2.

6 Лікування та терапія

Вилікування немає. Лікування зосереджене на захисті шкіри від ушкодження сонцем (сонцезахисний крем, захисний одяг) і корекції проблем із зором (окуляри, засоби для слабозорих, хірургічне втручання при страбізмі). Важливі регулярні офтальмологічні огляди.

7 Диференційна діагностика

Інші типи окулошкірного альбінізму (типи 1, 3, 4) та очний альбінізм можуть мати схожий вигляд. Ці стани також спричиняють світлу шкіру й проблеми із зором, але мають інші генетичні причини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →