Клінічне визначення
Х-зчеплена спастична параплегія типу 16 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух. Він успадковується в сім'ях і зустрічається лише у чоловіків. Захворювання викликає м'язову скутість і слабкість, що ускладнює ходьбу, і може призвести до паралічу всіх чотирьох кінцівок, проблем з мовленням, а також порушень контролю сечового міхура та кишечника. Деякі люди також мають проблеми із зором і легкі труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві із затримкою рухових навичок, таких як сидіння або ходьба. З часом м'язова скутість (спастичність) посилюється, що призводить до труднощів при ходьбі і, зрештою, до неможливості ходити. Захворювання може прогресувати до квадриплегії (паралічу всіх чотирьох кінцівок), моторної афазії (проблем з мовленням) та втрати контролю сечового міхура і кишечника. Також можуть виникати проблеми із зором і легка розумова відсталість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія великого пальця стопи HP:0001844Часто (79-30%)
-
Втрата зору HP:0000572Часто (79-30%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Часто (79-30%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Часто (79-30%)
-
Моторна афазія HP:0002427Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в специфічному гені, що викликає захворювання. МРТ головного та спинного мозку може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для покращення рухливості та зменшення скутості, ліки для розслаблення м'язів, а також пристрої, такі як брекети або інвалідні візки, для допомоги в пересуванні. Також може знадобитися логопедична терапія та контроль сечового міхура і кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають церебральний параліч, інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз та травми спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
