Клінічне визначення
Пігментний ретиніт (ПР) — спадкове захворювання ока, яке спричиняє поступове руйнування світлочутливих клітин сітківки, що призводить до втрати зору протягом багатьох років.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середня точкова поширеність 26,4; діапазон 1–5 на 10 000 | Данія: середня точкова поширеність 25,4; діапазон 1–5 на 10 000 | Європа: середня точкова поширеність 30,0; діапазон 1–5 на 10 000 | Республіка Корея: середня точкова поширеність 11,09; діапазон 1–5 на 10 000 | Норвегія: середня точкова поширеність 22,5; діапазон 1–5 на 10 000 | Словенія: середня точкова поширеність 16,7; діапазон 1–5 на 10 000 | Велика Британія: середня точкова поширеність 20,5; діапазон 1–5 на 10 000 | Сполучені Штати: середня точкова поширеність 21,0; діапазон 1–5 на 10 000 | У всьому світі: середня точкова поширеність 26,7; діапазон 1–5 на 10 000
Клінічні прояви
ПР зазвичай починається в молодому дорослому віці з труднощів бачити при тьмяному світлі або адаптуватися від яскравого до темного. Нічне водіння стає складним. З часом периферичний зір звужується, створюючи «тунельний зір». У деяких людей також розвивається катаракта або набряк макули. У рідкісних випадках уражене лише одне око.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Дегенерація сітківки HP:0000546Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПР за допомогою повного офтальмологічного обстеження, включаючи огляд сітківки, перевірку периферичного зору та вимірювання електричної активності сітківки (електроретинографія, ЕРГ). Спеціальна візуалізація, як-от аутофлуоресценція очного дна та ОКТ, може показати пошкодження сітківки. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало ПР. Лікування спрямоване на уповільнення втрати зору та покращення якості життя. Варіанти включають добавки вітаміну A (докази суперечливі), генну терапію для певних типів та імплантати сітківки для запущених випадків. Пристрої для слабозорих, операція з приводу катаракти та консультування можуть допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть нагадувати ПР, включаючи колбочково-палочкову дистрофію, вроджену стаціонарну нічну сліпоту, інфекції (наприклад, сифіліс), дефіцит вітаміну A та аутоімунні захворювання. Синдроми, як-от синдром Ушера (із втратою слуху) або синдром Барде-Бідля (із ожирінням і полідактилією), також включають ПР.
