Клінічне визначення
Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія рогівки типу II (CHED II) — це рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні, яке вражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє помутніння рогівки, схоже на матове скло, та її потовщення, що призводить до нечіткого зору та мимовільних рухів очей (ністагму).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з CHED II народжуються з помутнілими рогівками, які мають вигляд матового скла. Рогівки потовщені. Це помутніння спричиняє нечіткий зір і часто призводить до ністагму — швидких, неконтрольованих рухів очей. Захворювання вражає обидва ока і не прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія десцеметової мембрани HP:0011490Дуже часто (99-80%)
-
Збільшена товщина рогівки HP:0011487Дуже часто (99-80%)
-
Набряк строми рогівки HP:0012040Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже часто (99-80%)
-
Нерегулярний астигматизм HP:0031792Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують CHED II шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи, щоб побачити помутніння рогівки. Також можуть вимірювати товщину рогівки за допомогою пахіметра. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені SLC4A11.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору. У легких випадках можуть допомогти окуляри або контактні лінзи. При більш вираженому помутнінні може бути проведена трансплантація рогівки (заміна помутнілої рогівки здоровою донорською). Також може знадобитися хірургічне втручання для лікування ністагму або інших проблем з очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на CHED II, включають вроджену глаукому (підвищений внутрішньоочний тиск, що спричиняє помутніння), інші дистрофії рогівки, такі як CHED I або задня поліморфна дистрофія рогівки, а також інфекції або травми, що викликають помутніння рогівки при народженні.
