Клінічне визначення
Х-зчеплена ендотеліальна дистрофія рогівки (ХЗЕДР) — рідкісне захворювання очей, що вражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє помутніння рогівки з народження, що призводить до нечіткого зору, особливо у чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 35 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Рогівка виглядає каламутною або тьмяною, як матове скло, що може спричинити нечіткість зору. Захворювання переважно вражає чоловіків, тоді як жінки можуть мати легкі симптоми або не мати їх взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Езотропія HP:0000565Дуже рідко (<4-1%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже рідко (<4-1%)
-
Ядерна катаракта HP:0100018Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія ендотелію рогівки HP:0011488Дуже часто (99-80%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ХЗЕДР за допомогою огляду очей з використанням спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Вони шукають характерне помутніння рогівки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. При більш вираженому помутнінні може допомогти трансплантація рогівки (заміна каламутної рогівки на здорову донорську). Важливі регулярні огляди очей для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити помутніння рогівки при народженні, включають вроджену спадкову ендотеліальну дистрофію (ВСЕД), задню поліморфну дистрофію рогівки (ЗПДР) та вроджену глаукому. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних результатів офтальмологічного обстеження та генетичних тестів.
