Клінічне визначення
Хвороба очей Аландських островів — рідкісне спадкове захворювання очей, що вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Воно спричиняє зниження зору, мимовільні рухи очей та труднощі з баченням при тьмяному світлі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 5 сімей з цим захворюванням. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають поганий зір з дитинства, симптоми включають мимовільні рухи очей (ністагм), короткозорість, яка з часом погіршується, труднощі з баченням у темряві та дальтонізм (зокрема, труднощі з розрізненням червоного та зеленого). Задня частина ока може виглядати блідою через відсутність пігменту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Астигматизм HP:0000483Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація очного дна HP:0007894Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія фовеа HP:0007750Дуже часто (99-80%)
-
Дефект кольорового зору HP:0000551Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи перевірку зору, вимірювання короткозорості та огляд сітківки. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені, відповідальному за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати окуляри або контактні лінзи для корекції короткозорості та астигматизму, засоби для слабозорих та регулярні офтальмологічні огляди для моніторингу змін.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші форми вродженого ністагму, альбінізм (який також спричиняє бліду сітківку та проблеми із зором) та інші спадкові захворювання сітківки, такі як пігментний ретиніт.
