Клінічне визначення
Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія — рідкісне захворювання очей, яке з часом прогресує. Воно вражає задню частину ока (сітківку та судинну оболонку), спричиняючи втрату зору. Хвороба починається в немовлячому віці та проходить три стадії.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї (сім'ї); точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Невдовзі після народження в дітей з'являється ділянка ушкодження в центрі сітківки (макулі) та білі відкладення у внутрішній частині сітківки. З часом ці ділянки збільшуються та зливаються, зрештою поширюючись у напрямку до зорового нерва. Симптоми включають підвищену чутливість до світла, мимовільні рухи очей (ністагм) і короткозорість (міопію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія макули HP:0007401Дуже часто (99-80%)
-
Езотропія HP:0000565Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей спеціальними інструментами для виявлення характерних змін у сітківці та хоріоідеї. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало це захворювання. Лікування спрямоване на контроль симптомів, як-от використання окулярів при міопії, сонцезахисних окулярів при світлочутливості та засобів для слабозорих для допомоги в повсякденній діяльності. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дистрофій сітківки, такі як хоріоідеремія, гіратна атрофія та деякі форми пігментного ретиніту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
