Клінічне визначення
Спазм нутенс — це рідкісне захворювання очей, яке включає три основні симптоми: тремтливі рухи очей (ністагм), кивання головою та нахилене положення голови (кривошия).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У дітей зі спазмом нутенс зазвичай спостерігаються хиткі рухи очей вперед-назад, часто більш виражені в одному оці. Вони також можуть кивати головою та тримати голову нахиленою на один бік. Ці симптоми зазвичай з'являються на першому році життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кривошия HP:0000473Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують спазм нутенс шляхом спостереження за симптомами та виключення інших станів. Можуть використовуватися очні обстеження, візуалізаційні тести, такі як МРТ, а іноді й відеозаписи рухів очей для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
У багатьох випадках спазм нутенс проходить самостійно без лікування, зазвичай до 2-3 років. Якщо симптоми зберігаються або є важкими, лікарі можуть рекомендувати окуляри, заклеювання ока або хірургічне втручання для виправлення вирівнювання очей або нахилу голови.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати спазм нутенс, включають вроджений ністагм, пухлини мозку (наприклад, гліому зорового нерва) та інші неврологічні розлади, що викликають кивання головою або проблеми з рухами очей.
