Клінічне визначення
Спадкова хвороба Кройцфельдта-Якоба (ХКЯ) — це рідкісний генетичний розлад мозку, який швидко прогресує. Він спричиняє швидку втрату пам'яті, зміни особистості, психічні розлади, м'язові посмикування та проблеми з координацією. Передається у спадок через мутацію гена.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та швидко погіршуються. Включають швидке недоумство (втрата пам'яті та сплутаність свідомості), зміни особистості або поведінки, психіатричні проблеми, такі як депресія або тривога, раптові м'язові посмикування (міоклонус) та проблеми з ходьбою або рівновагою (атаксія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амілоїдоз периферичних нервів HP:0100292Помірно (29-5%)
-
Вестибулярний ністагм HP:0010542Помірно (29-5%)
-
Галюцинації HP:0000738Помірно (29-5%)
-
Маячня HP:0000746Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Тести можуть включати МРТ головного мозку, ЕЕГ (яка показує аномальні хвилі мозку) та спинномозкову пункцію для перевірки певних білків. Генетичне тестування може підтвердити мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримуючий догляд. Це може включати ліки від м'язових посмикувань, болю або психіатричних симптомів, а також фізіотерапію та медсестринський догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи ХКЯ (наприклад, спорадичну ХКЯ), хворобу Альцгеймера, деменцію з тільцями Леві та інші генетичні пріонні хвороби. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
