Головна › Рідкісні захворювання › Епізодична атаксія 3 типу
ORPHA:79135 Рідкісне в Європі

Епізодична атаксія 3 типу

International Name (EN): Episodic ataxia type 3

1 Клінічне визначення

Епізодична атаксія 3 типу — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє раптові епізоди поганої координації та рівноваги, а також запаморочення, шум у вухах і м'язові посмикування між епізодами.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; кількість випадків/сімей: 1,0 (сім'я/сім'ї) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням виникають раптові напади запаморочення, вертиго (відчуття обертання) та утруднення під час ходьби або збереження рівноваги. У них також може бути шум у вухах (тинітус) і м'язові посмикування (міокімія), які виникають навіть поза нападом.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені, пов'язаному з цим захворюванням.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі симптомів. Такі препарати, як ацетазоламід або інші ліки, можуть допомогти зменшити частоту та тяжкість нападів. Фізична терапія також може допомогти при проблемах із рівновагою.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи епізодичної атаксії, мігрень із вертиго, хворобу Меньєра та деякі судомні розлади.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →