Клінічне визначення
Синдром дистрофії рогівки та перцептивної глухоти, також відомий як синдром Харбояна, є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає очі та слух. Воно спричиняє помутніння рогівки (прозорої передньої частини ока) з народження та призводить до поступової втрати слуху в пізньому дитинстві або дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 24 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням народжуються з помутнінням рогівки, що може спричиняти нечіткість зору або світлобоязнь. Втрата слуху зазвичай розвивається після того, як дитина навчилася говорити (постлінгвальна), і з часом погіршується. Втрата слуху є сенсоневральною, тобто спричинена проблемами у внутрішньому вусі або нерві, що з'єднує вухо з мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистрофія рогівки HP:0001131Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, що виявляє помутніння рогівки, та аудіометрії, яка підтверджує сенсоневральну втрату слуху. Генетичне тестування може виявити мутації в гені SLC4A11, які спричиняють цей синдром.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Для очей може бути проведена трансплантація рогівки для покращення зору. Для втрати слуху можуть допомогти слухові апарати або кохлеарні імпланти. Важливе регулярне спостереження у офтальмолога та отоларинголога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми дистрофії рогівки, такі як вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія (CHED) без втрати слуху, та синдроми, що спричиняють як проблеми з очима, так і втрату слуху, наприклад, синдром Ашера або синдром Стіклера.
