Клінічне визначення
Окулошкірний альбінізм тип 6 — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. Люди з цим захворюванням мають дуже світлу шкіру та волосся при народженні, але їхнє волосся може темнішати з віком. У них також є проблеми із зором.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 1.0 (Випадок(и)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні у пацієнтів біла шкіра та світле волосся, яке може темнішати з віком. Райдужки (забарвлена частина очей) прозорі або дуже світлі. Поширені симптоми включають підвищену чутливість до світла (фотофобія), мимовільні рухи очей (ністагм), недорозвинення фовеа (частини сітківки, відповідальної за гострий зір) та зниження гостроти зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія очного дна HP:0001098Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна пігментація райдужної оболонки HP:0008034Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія макули HP:0008059Дуже часто (99-80%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, включаючи офтальмологічний огляд та оцінку кольору шкіри/волосся. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SLC24A5.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на захисті шкіри від сонячного впливу (сонцезахисний крем, захисний одяг) та корекції проблем із зором (окуляри, допоміжні засоби для слабозорих, а іноді хірургічне втручання при ністагмі).
Диференційна діагностика
Інші типи окулошкірного альбінізму (типи 1-5) та очний альбінізм мають подібні ознаки, але відрізняються генетичною причиною та тяжкістю. Синдром Германського-Пудлака також включає проблеми з кровотечами.
