Клінічне визначення
Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом із тяжким ураженням очей — це рідкісне спадкове захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію, що призводить до каменів у нирках, пошкодження нирок і тяжких проблем з очима.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000 | Світ: 72 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають часті інфекції сечовивідних шляхів, кров у сечі, камені в нирках і прогресуючу ниркову недостатність. Проблеми з очима можуть включати тяжку короткозорість, ністагм (мимовільні рухи очей) і втрату зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Колобома макули HP:0001116Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
-
Нефролітіаз HP:0000787Дуже часто (99-80%)
-
Нефропатія HP:0000112Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові та сечі, що показують низький рівень магнію та високий рівень кальцію в сечі, візуалізаційних дослідженнях (УЗД, КТ) для виявлення каменів або відкладень кальцію в нирках, а також офтальмологічному обстеженні. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення прогресування хвороби нирок. Включає добавки магнію, тіазидні діуретики для зниження рівня кальцію в сечі та дієту з низьким вмістом солі. При термінальній нирковій недостатності може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Проблеми з очима лікує офтальмолог.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми гіпомагніємії, такі як синдром Гітельмана, синдром Барттера та хвороба Дента. Вони також викликають електролітні порушення та проблеми з нирками, але мають різні генетичні причини і можуть не супроводжуватися проблемами з очима.
