Клінічне визначення
Синдром сенсорної атаксичної нейропатії, дизартрії та офтальмопарезу — рідкісне захворювання, яке уражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Зазвичай воно дебютує в дорослому віці та спричиняє проблеми з рівновагою, мовленням і рухами очей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають труднощі з ходьбою через втрату чутливості в кінцівках (сенсорна атаксична нейропатія), нечітка мова (дизартрія) та слабкість очних м’язів, що може призводити до опущення повік або двоїння в очах (офтальмопарез). Інші симптоми можуть включати м’язову слабкість, судоми, втрату слуху, а іноді й зміни в головному мозку, видимі на МРТ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
-
Гастропарез HP:0002578Помірно (29-5%)
-
Депресія HP:0000716Помірно (29-5%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Помірно (29-5%)
-
Катаракта HP:0000518Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Вони можуть включати дослідження провідності нервів, МРТ головного мозку та генетичне тестування для виявлення змін у мітохондріальній ДНК.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію для рівноваги, логопедичну терапію для комунікації та медикаменти від судом чи інших проблем. Важливе регулярне спостереження невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші мітохондріальні розлади, хворобу Шарко–Марі–Тута та певні типи атаксії. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
