Клінічне визначення
Епізодична атаксія типу 7 (EA7) — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги, а також слабкість, запаморочення та невиразне мовлення. Між епізодами у людей з EA7 зазвичай немає симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 7 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з EA7 відчувають раптові епізоди, під час яких вони мають труднощі з ходьбою або плавними рухами (атаксія), відчувають слабкість, запаморочення (вертиго) та невиразне мовлення (дизартрія). Епізоди можуть тривати від хвилин до годин. Між епізодами вони зазвичай почуваються нормально і не мають постійних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Епізодична атаксія HP:0002131Дуже часто (99-80%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкінетичні рухи HP:0002487Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів та сімейному анамнезі подібних епізодів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені, асоційованому з EA7. Лікарі також можуть провести тести, щоб виключити інші причини симптомів.
Лікування та терапія
Лікування EA7 не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Деяким пацієнтам можуть допомогти ліки, такі як ацетазоламід або інші препарати, що зменшують частоту або тяжкість епізодів. Зміна способу життя, наприклад уникнення тригерів, таких як стрес або втома, також може бути корисною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати EA7, включають інші типи епізодичної атаксії, такі як EA1 та EA2, а також такі захворювання, як розсіяний склероз, інсульт або деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити EA7 від подібних станів.
