Клінічне визначення
Окулошкірний альбінізм типу 4 — це генетичне захворювання, яке спричиняє світліший, ніж зазвичай, колір шкіри та волосся, а також проблеми із зором через зміни в очах і нервових шляхах.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Середнє точкове значення поширеності: 1,0. Діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають світлішу шкіру та волосся порівняно з членами своєї сім’ї. У них також можуть бути проблеми із зором, як-от знижена гострота зору, швидкі рухи очей (ністагм) і підвищена чутливість до світла. Очі можуть виглядати рожевими або блакитними через відсутність пігменту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Невус HP:0003764Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія фовеа HP:0007750Дуже часто (99-80%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SLC45A2.
Лікування та терапія
Вилікувати це захворювання неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів: використання сонцезахисного крему та захисного одягу для шкіри, а також окулярів, контактних лінз або хірургічного втручання при проблемах із очима. Важливі регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші типи окулошкірного альбінізму (типи 1–3) та очний альбінізм можуть мати подібні прояви. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
