Клінічне визначення
Краніоектодермальна дисплазія (КЕД) — рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке впливає на розвиток кісток, шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно також може спричиняти захворювання нирок, фіброз печінки та проблеми з очима.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 60 випадків.
Клінічні прояви
Люди з КЕД часто мають характерні риси обличчя, низький зріст та аномалії пальців рук і ніг. Також можливі рідке волосся, малі або відсутні зуби та проблеми з нігтями. Пізніше можуть розвинутися захворювання нирок (нефронофтиз), фіброз печінки та втрата зору через пігментний ретиніт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія діафіза HP:0000940Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографія) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, асоційованих з КЕД. Також важливі тести функції нирок і печінки, а також офтальмологічне обстеження.
Лікування та терапія
Лікування КЕД не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати моніторинг функції нирок і печінки, використання окулярів або інших засобів для корекції зору та вирішення стоматологічних проблем. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки або печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати КЕД, включають інші скелетні дисплазії (наприклад, асфіксуючу торакальну дистрофію), синдром Елліса-ван Кревельда та інші циліопатії, що вражають кілька органів.
