Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені WWOX і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії мутантного гена (по одній від кожного з батьків), щоб розвинулося захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. У дітей можуть спостерігатися проблеми з координацією та рівновагою (мозочкова атаксія), судоми, що вражають все тіло (генералізована тоніко-клонічна епілепсія), та затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Також можуть бути невиразна мова (дизартрія), швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) та труднощі в навчанні. У деяких дітей може розвинутися м'язова скутість у ногах (спастичність) та аномальні рефлекси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені WWOX. МРТ головного мозку може показати легке зменшення (атрофію) мозочка, частини мозку, що контролює координацію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізичну терапію для координації та рівноваги, логопедичну терапію для комунікації та спеціальну освітню підтримку для труднощів у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи мозочкової атаксії, епілептичні синдроми та розлади інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей специфічний синдром від інших.
