Головна › Рідкісні захворювання › Окулошкірний альбінізм типу 5
ORPHA:370091 Рідкісне в Європі

Окулошкірний альбінізм типу 5

International Name (EN): Oculocutaneous albinism type 5

1 Клінічне визначення

Окулошкірний альбінізм типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся та очі. У людей з цим захворюванням дуже світла шкіра, золотисте волосся та проблеми із зором, такі як чутливість до світла, мимовільні рухи очей та зниження гостроти зору. Захворювання було описано лише в одній сім'ї з Пакистану, де батьки є родичами.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі кількість випадків/сімей: 1.0 (сім'я(ї) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Симптоми включають білу або дуже світлу шкіру, золотисте волосся, чутливість до світла (фотофобія), мимовільні рухи очей (ністагм), недорозвинення центральної частини сітківки (фовеальна гіпоплазія) та поганий зір. Ці симптоми присутні від народження і однаково вражають як чоловіків, так і жінок.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках та офтальмологічному обстеженні. Генетичне тестування може допомогти підтвердити тип, але конкретний ген для цього типу ще не ідентифіковано.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Лікування спрямоване на захист шкіри від пошкодження сонцем (використання сонцезахисного крему, захисного одягу) та покращення зору за допомогою окулярів, засобів для слабозорих, а іноді й хірургічного втручання при проблемах з очними м'язами.

7 Диференційна діагностика

Інші типи окулошкірного альбінізму (типи 1-4) та інші стани з подібними ознаками, такі як синдром Германського-Пудлака або синдром Чедіака-Хігасі, можуть виглядати схоже.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →