Клінічне визначення
Ізольована ектопія кришталика (ІЕК) — це рідкісне захворювання очей, при якому кришталик всередині ока знаходиться не в нормальному положенні. Це може спричинити нечіткий або знижений зір.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 90 випадків.
Клінічні прояви
Люди з ІЕК часто мають нечіткий зір через зміщення кришталика. Це може відбуватися в одному або обох очах і з часом погіршуватися. Деякі люди також можуть бачити подвійно або мати труднощі з фокусуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ектопія кришталика HP:0001083Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
-
Амбліопія HP:0000646Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Ектопія зіниці HP:0009918Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ІЕК за допомогою ретельного огляду очей. Вони можуть використовувати спеціальні краплі для розширення зіниці та огляду кришталика за допомогою яскравого світла. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, щоб чітко побачити положення кришталика.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору. Це може включати окуляри або контактні лінзи для корекції нечіткості. У більш важких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення або репозиції кришталика.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ІЕК, включають синдром Марфана, гомоцистинурію та інші генетичні розлади, що також спричиняють вивих кришталика. Лікарі перевіряють наявність цих станів, шукаючи інші симптоми та проводячи генетичні тести за потреби.
