Затримка внутрішньоутробного розвитку (HP:0001511)

1 Клінічний опис та значення

Затримка внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР) — це стан, при якому плід не досягає очікуваного потенціалу росту під час вагітності, що зазвичай визначається як оціночна маса плода нижче 10-го перцентиля для гестаційного віку. Вона може бути симетричною, коли всі пропорції тіла уражені рівномірно, або асиметричною, коли голова відносно збережена порівняно з животом, що часто відображає різні основні причини. Стан виникає внаслідок таких факторів, як плацентарна недостатність, материнські проблеми зі здоров'ям (наприклад, гіпертензія, інфекції), хромосомні аномалії або вплив токсинів, таких як куріння та алкоголь. Клінічно ЗВУР контролюється за допомогою ультразвукової біометрії, доплерографії та анамнезу матері, і вона підвищує ризик перинатальних ускладнень, включаючи мертвонародження, неонатальну гіпоглікемію та довгострокові затримки нейророзвитку. Лікування зосереджено на виявленні причини, ретельному спостереженні за плодом та своєчасних пологах за показаннями.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (316)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-гідроксиізомасляна ацидурія

Помірно (29-5%)
ALG12-CDG

Помірно (29-5%)
ALG8-CDG

Помірно (29-5%)
CADDS

Часто (79-30%)
COG5-ВГГ

Помірно (29-5%)
MODY

Помірно (29-5%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Помірно (29-5%)
SLC35A2-CDG

Помірно (29-5%)
SPONASTRIME-дисплазія

Часто (79-30%)
STT3B-CDG

Часто (79-30%)
VACTERL з гідроцефалією

Дуже часто (99-80%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Часто (79-30%)
X-зчеплена домінантна хондродисплазія, тип Шассен-Лакомб

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність-спастичність кінцівок-дистрофія сітківки-дефіцит аргінін-вазопресину

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Ван Еша

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-домінантна в'яла шкіра

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантний синдром Кенні-Каффі

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість 2 типу, класичний тип

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивний cutis laxa тип 1

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивний синдром Кенні-Каффі

Часто (79-30%)
Акро-ренально-мандибулярний синдром

Часто (79-30%)
Акрокардіофаціальний синдром

Часто (79-30%)
Акрофаціальний дизостоз, катанійський тип

Часто (79-30%)
Акрофаціальний дизостоз, тип Родрігеса

Помірно (29-5%)
Аміноптерин/метотрексат ембріофетопатія

Часто (79-30%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Антифосфоліпідний синдром

Дуже часто (99-80%)
Асоціація VACTERL/VATER

Помірно (29-5%)
Атрезія тонкої кишки

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний спондилокостальний дизостоз

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз

Дуже часто (99-80%)
Бранхіо-окуло-фаціальний синдром

Часто (79-30%)
Вроджена блокада серця

Помірно (29-5%)
Вроджена дисплазія тристулкового клапана

Часто (79-30%)
Вроджена інфекція вірусом простого герпесу

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія, тип Фукуями

Помірно (29-5%)
Вроджена телеангіектатична мармурова шкіра

Помірно (29-5%)
Вроджений дискератоз

Часто (79-30%)
Вроджений краснушний синдром

Дуже часто (99-80%)
Вроджений синдром вітряної віспи

Дуже часто (99-80%)
Вроджений сифіліс

Помірно (29-5%)
Вроджений токсоплазмоз

Помірно (29-5%)
Вроджений цитомегаловірусний синдром

Помірно (29-5%)
Вроджені вади, спричинені гіпертермією матері

Часто (79-30%)
Гангліозидоз GM1 типу 1

Дуже рідко (<4-1%)
Гастрошизис

Часто (79-30%)
Гелеофізична дисплазія

Часто (79-30%)
Гепатоенцефалопатія внаслідок комбінованого дефекту окисного фосфорилювання типу 1

Помірно (29-5%)
Гідраненцефалія

Дуже часто (99-80%)
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК

Часто (79-30%)
Двобічна перисильвієва полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу

Часто (79-30%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Часто (79-30%)
Дефіцит піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета

Помірно (29-5%)
Дефіцит фосфосеринамінотрансферази, інфантильна/ювенільна форма

Часто (79-30%)
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією

Часто (79-30%)
Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Аль-Газалі

Часто (79-30%)
Діастрофічна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Ембріофетопатія, спричинена антагоністами вітаміну K

Часто (79-30%)
Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Затримка росту внаслідок резистентності до інсуліноподібного фактора росту I

Дуже часто (99-80%)
Ізольована аненцефалія

Часто (79-30%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольований дефіцит сукцинат-КоК-редуктази

Помірно (29-5%)
Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет

Часто (79-30%)
Ізотретиноїноподібний синдром

Часто (79-30%)
Імуно-кісткова дисплазія Шимке

Дуже часто (99-80%)
Інтелектуальна недостатність FRAXE

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність та нейророзвитковий розлад, пов'язані з TELO2

Помірно (29-5%)
Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера

Дуже часто (99-80%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

Помірно (29-5%)
Комбінований імунодефіцит з множинною атрезією кишечника

Часто (79-30%)
Ку-гарячка

Помірно (29-5%)
Латостеролоз

Часто (79-30%)
Летальний акантолітичний ерозивний розлад

Помірно (29-5%)
Метафізарний хондроматоз із D-2-гідроксиглутаровою ацидурією

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC

Помірно (29-5%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF

Часто (79-30%)
Метімазолова ембріофетопатія

Дуже часто (99-80%)
Мікро-синдром

Часто (79-30%)
Мікроформа голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальні кортикальні мальформації-низький зріст внаслідок дефіциту RTTN

Часто (79-30%)
Мітохондріальна енцефалокардіоміопатія, пов'язана з TMEM70

Часто (79-30%)
Мулібрей нанізм

Дуже часто (99-80%)
Недосконалий остеогенез

Дуже часто (99-80%)
Недостатність 3-фосфогліцератдегідрогенази, інфантильна/ювенільна форма

Часто (79-30%)
Недостатність коротколанцюгової ацил-КоА дегідрогенази

Дуже рідко (<4-1%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Часто (79-30%)
Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз внаслідок дефіциту цитрину

Помірно (29-5%)
Окуло-аурикуло-вертебральний спектр

Помірно (29-5%)
Окуло-палато-церебральний синдром

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 4

Дуже часто (99-80%)
Остеосклеротична кісткова дисплазія

Часто (79-30%)
Пемфігоїд вагітних

Часто (79-30%)
Первинна гіпоплазія легень

Помірно (29-5%)
Пікнодизостоз

Часто (79-30%)
Плацентарна недостатність

Дуже часто (99-80%)
Прееклампсія

Помірно (29-5%)
Прогероїдний синдром, тип Петті

Дуже часто (99-80%)
Псевдопсевдогіпопаратиреоз

Помірно (29-5%)
Рестриктивна дермопатія

Дуже часто (99-80%)
Синдром 3M

Дуже часто (99-80%)
Синдром BRESEK

Часто (79-30%)
Синдром CACH

Помірно (29-5%)
Синдром CHARGE

Помірно (29-5%)
Синдром COFS

Часто (79-30%)
Синдром GRACILE

Дуже часто (99-80%)
Синдром IMAGe

Дуже часто (99-80%)
Синдром PHAVER

Дуже часто (99-80%)
Синдром RAPADILINO

Дуже часто (99-80%)
Синдром Rh-дефіциту

Помірно (29-5%)
Синдром TARP

Часто (79-30%)
Синдром ZTTK

Часто (79-30%)
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту

Помірно (29-5%)
Синдром агензії підшлункової залози та голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Синдром Алагіля

Часто (79-30%)
Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром артрогрипозу множинного вродженого зі свистячим обличчям

Часто (79-30%)
Синдром аспірації меконію

Помірно (29-5%)
Синдром атріовентрикулярного дефекту, блефарофімозу, радіальних та анальних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-роздвоєних великих пальців-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Баллера-Герольда

Часто (79-30%)
Синдром Бангстада

Дуже часто (99-80%)
Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Дуже часто (99-80%)
Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю, тип Одо

Дуже часто (99-80%)
Синдром Блума

Дуже часто (99-80%)
Синдром Борінга-Опіца

Часто (79-30%)
Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту

Помірно (29-5%)
Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму

Часто (79-30%)
Синдром Бреддока

Дуже часто (99-80%)
Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Раутенштрауха

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Штайнера

Помірно (29-5%)
Синдром вісцеральної нейропатії, аномалій головного мозку, лицьового дисморфізму та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром внутрішньоутробного обмеження росту - низькорослості - цукрового діабету з раннім початком у дорослих

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Дуже часто (99-80%)
Синдром Габріеле-де Вріса

Часто (79-30%)
Синдром гаплонедостатності PDE4D

Часто (79-30%)
Синдром Гаррода

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гелловея-Мовата

Часто (79-30%)
Синдром гіпоплазії підшлункової залози, діабету та вродженої вади серця

Часто (79-30%)
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Де Барсі

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 21q

Часто (79-30%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дефекту верхньої кінцівки з аномаліями очей та вух

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 10p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 3p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 15q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної дуплікації 6p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2

Часто (79-30%)
Синдром дистальної триплікації 15q

Помірно (29-5%)
Синдром Дубовіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації Xq27.3q28

Часто (79-30%)
Синдром Елліса-Ван Кревельда

Часто (79-30%)
Синдром Емануеля

Помірно (29-5%)
Синдром затримки росту-гідроцефалії-гіпоплазії легень

Дуже часто (99-80%)
Синдром затримки росту, інтелектуальної недостатності та гепатопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром зморшкуватої шкіри

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіпоплазії мозолистого тіла та передвушної мітки

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Часто (79-30%)
Синдром Йохансон-Бліззард

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської мікроделеції 14q32.2

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром камптодактилії, Гвадалахарський тип 1

Часто (79-30%)
Синдром камптодактилії, контрактур суглобів та лицево-скелетних дефектів

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 10

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 11

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 14

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 17

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 18

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 3

Часто (79-30%)
Синдром Коена

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна, тип 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Корнелії де Ланге

Часто (79-30%)
Синдром котячого ока

Часто (79-30%)
Синдром Коула-Карпентера

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Сіріса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Крейна-Хейза

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ларсен-подібної кісткової дисплазії з низьким зростом

Часто (79-30%)
Синдром летальної внутрішньоутробної затримки росту-мальформації кори-вроджених контрактур

Помірно (29-5%)
Синдром Лі

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром ліподистрофії, інтелектуальної недостатності та глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром лісенцефалії 3 типу з дисплазією п'ясткових кісток

Обов'язково (100%)
Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса

Часто (79-30%)
Синдром Лоурі-Макліна

Часто (79-30%)
Синдром Майра

Дуже часто (99-80%)
Синдром мальформації головного мозку, вродженої вади серця та постаксіальної полідактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мардена-Вокера

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 20

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 9

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської фенілкетонурії

Часто (79-30%)
Синдром Менке-Хеннекама

Часто (79-30%)
Синдром Метью-Вуда

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 12q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 13q12.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 16p11.2p12.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 17q11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19q13.11

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 20q11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 4q21

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 7q31

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8p23.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 8q24.3

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 19p13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-кардіоміопатії

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 16

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчного трисомії 17

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 2

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 3

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 7

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної моносомії X

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 13q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 5p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії X

Дуже часто (99-80%)
Синдром надлишку 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ней-Лаксової

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нунан з множинними лентиго

Дуже часто (99-80%)
Синдром Паллістера-Голла

Часто (79-30%)
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком

Часто (79-30%)
Синдром Петерса плюс

Дуже часто (99-80%)
Синдром плодового триметадіону

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації

Помірно (29-5%)
Синдром Рабсона–Менденхолла

Часто (79-30%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром ранньої епілепсії, інтелектуальної недостатності та аномалій головного мозку

Помірно (29-5%)
Синдром Ройфмана

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Помірно (29-5%)
Синдром Рувалькаби

Часто (79-30%)
Синдром Секкеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сільвера-Рассела

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 11

Помірно (29-5%)
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 11p15

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений точковою мутацією

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Часто (79-30%)
Синдром Темпла внаслідок гіпометилювання батьківської 14q32.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Темпла внаслідок мікроделеції 14q32.2 батьківського походження

Часто (79-30%)
Синдром Темпла, зумовлений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 14

Часто (79-30%)
Синдром Тернера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Тернера внаслідок структурних аномалій X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетраплоїдії

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 9p

Помірно (29-5%)
Синдром Торіелло-Кері

Помірно (29-5%)
Синдром триплікації 16p12.1p12.3

Помірно (29-5%)
Синдром триплоїдії

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 10p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 13

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 17p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 18

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 18p

Помірно (29-5%)
Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень, сенсоневральної глухоти та дистонії

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - бідної мови - косоокості - гримасницького обличчя - довгих пальців

Помірно (29-5%)
Синдром Філіппі

Часто (79-30%)
Синдром фронтоназальної дисплазії - розщепленого носа - аномалій верхніх кінцівок

Часто (79-30%)
Синдром фронтоназальної дисплазії, алопеції та аномалій статевих органів

Часто (79-30%)
Синдром Хартсфілда

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хойераала-Хрейдарссона

Дуже часто (99-80%)
Синдром хондродисплазії з порушенням статевого розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром цереброкостомандибулярний

Часто (79-30%)
Синдром Штюве-Відеманна

Часто (79-30%)
Синдром Юберга-Гейворда

Дуже часто (99-80%)
Синдром Якобсена

Помірно (29-5%)
Синдром, подібний до синдрому Зельвегера, без пероксисомних аномалій

Часто (79-30%)
Спільний артеріальний стовбур

Часто (79-30%)
Танатофорна дисплазія

Часто (79-30%)
Тетрада Фалло

Дуже часто (99-80%)
Транзиторний неонатальний цукровий діабет

Дуже часто (99-80%)
Трихогепатоентеричний синдром

Часто (79-30%)
Трихотіодистрофія

Помірно (29-5%)
Уявний надлишок мінералокортикоїдів

Помірно (29-5%)
Фетальна акінезія-деформаційна послідовність

Дуже часто (99-80%)
Фетальний алкогольний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фетальний гідантоїновий синдром

Часто (79-30%)
Фетальний парвовірусний синдром

Помірно (29-5%)
Фокомелія, тип Шинцеля

Часто (79-30%)
Фронтоназальна дисплазія, пов'язана з SIX2

Часто (79-30%)
Фумарова ацидурія

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Пай

Часто (79-30%)
Хвороба гемоглобіну E

Помірно (29-5%)
Хвороба Грейвса з дитячим початком

Помірно (29-5%)
Хвороба Менкеса

Помірно (29-5%)
Хвороба, спричинена вірусом Зіка

Дуже рідко (<4-1%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (316)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви