Клінічне визначення
Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської мікроделеції 14q32.2 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене невеликою втратою фрагмента ДНК на хромосомі 14, успадкованою від матері.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігаються поганий ріст до народження, надмірна кількість амніотичної рідини в матці, мала грудна клітка з ребрами, що нагадують вішалки, пупкова грижа або розходження м'язів живота, труднощі з годуванням, затримка досягнення етапів розвитку та характерні риси обличчя, такі як пласка перенісся, маленька щелепа та верхня губа у формі намету.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже рідко (<4-1%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія грудної клітки HP:0005257Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виявлення специфічної втрати фрагмента ДНК на хромосомі 14 за допомогою генетичних тестів, таких як хромосомний мікрочип або цілеспрямований аналіз делецій. Також оцінюють типові фізичні ознаки та симптоми.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при дефектах черевної стінки, підтримку годування, фізичну та ерготерапію для затримки розвитку, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші імпринтингові розлади, такі як синдром Темпла, синдром Сільвера-Рассела та інші синдроми з малою грудною кліткою та дефектами черевної стінки. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
