Клінічне визначення
MODY (діабет дорослого типу в молодих) — рідкісний тип діабету, який передається у спадок. Зазвичай він починається в молодому віці (10-45 років) і відрізняється від діабету 1 або 2 типу тим, що організм все ще виробляє деяку кількість інсуліну, немає ознак атаки імунної системи на підшлункову залозу, і він не пов'язаний з ожирінням або інсулінорезистентністю. Деякі типи MODY також можуть вражати інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1-5 на 10 000; Велика Британія: середня поширеність 10,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
У людей з MODY часто діабет розвивається в молодому віці (зазвичай до 45 років) і може бути сильна сімейна історія діабету. На відміну від діабету 1 типу, вони не потребують інсуліну відразу і не мають частих епізодів діабетичного кетоацидозу. На відміну від діабету 2 типу, вони зазвичай не мають надмірної ваги і не мають ознак інсулінорезистентності. Деякі підтипи можуть мати додаткові симптоми, такі як кісти нирок або проблеми з підшлунковою залозою чи печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нирки HP:0000077Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія сечостатевої системи HP:0000119Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатоцелюлярна аденома HP:0012028Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія підшлункової залози HP:0002594Дуже рідко (<4-1%)
-
Екзокринна недостатність підшлункової залози HP:0001738Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють MODY, коли у молодої людини (до 25 років) діабет не відповідає типовому діабету 1 або 2 типу, особливо якщо є сімейна історія діабету в кількох поколіннях. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації в одному з генів MODY. Інші тести можуть включати вимірювання C-пептиду (показник виробництва інсуліну) та перевірку на автоантитіла, пов'язані з діабетом (які зазвичай відсутні при MODY).
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного типу MODY. Деякі типи можна контролювати пероральними препаратами, такими як сульфонілсечовина, тоді як інші можуть вимагати інсуліну. Зміни способу життя, такі як здорове харчування та фізичні вправи, також важливі. Потрібен регулярний моніторинг рівня цукру в крові для запобігання ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як MODY, включають діабет 1 типу (який зазвичай має автоантитіла і вимагає інсуліну), діабет 2 типу (який частіше зустрічається у старших людей з надмірною вагою) та інші рідкісні форми діабету, такі як неонатальний діабет або мітохондріальний діабет. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
