Клінічне визначення
Гастрошизис — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій кишечник дитини виступає назовні через отвір у черевній стінці поруч із пупком. На відміну від деяких інших вад, захисна оболонка, що покриває кишечник, відсутня.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні: Австрія — 29,4 на 10 000 (діапазон 1-5/10 000), Бельгія — 14,6 (1-5/10 000), Хорватія — 22,7 (1-5/10 000), Данія — 21,3 (1-5/10 000), Європа — 16,9 (1-5/10 000), Франція — 17,7 (1-5/10 000), Німеччина — 41,6 (1-5/10 000), Угорщина — 6,2 (1-9/100 000), Ірландія — 18,1 (1-5/10 000), Італія — 9,9 (1-9/100 000), Мальта — 25,8 (1-5/10 000), Нідерланди — 17,5 (1-5/10 000), Норвегія — 36,0 (1-5/10 000), Польща — 11,6 (1-5/10 000), Португалія — 11,0 (1-5/10 000), Іспанія — 5,6 (1-9/100 000), Швейцарія — 12,3 (1-5/10 000), Україна — 9,5 (1-9/100 000), Велика Британія — 36,3 (1-5/10 000). Точкова поширеність у Європі: 1-5/10 000.
Клінічні прояви
При народженні у дитини є отвір шириною близько 1,5 дюйма (3,8 см) праворуч від пупка. Кишечник знаходиться зовні тіла, часто набряклий та злиплий. Іноді також можуть виступати шлунок, печінка або сечовий міхур. Кишка може виглядати потовщеною та мати наліт від амніотичної рідини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гастрошизис HP:0001543Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології брижі HP:0100016Помірно (29-5%)
-
Атрезія кишечника HP:0011100Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Заворот кишок HP:0002580Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Гастрошизис часто виявляють під час УЗД вагітності приблизно на 20-му тижні. Аналіз крові може показати підвищений рівень альфа-фетопротеїну (АФП). На УЗД видно петлі кишечника, що вільно плавають в амніотичній рідині. Іноді ваду не виявляють до народження, що може змінити тактику ведення дитини.
Лікування та терапія
Лікування починається одразу після народження. Відкритий кишечник поміщають у стерильний мішок для підтримки вологості. В шлунок вводять зонд для видалення повітря та рідини. Призначають внутрішньовенне введення рідин та антибіотиків. Для повернення кишечника в черевну порожнину необхідна хірургічна операція. Вона може бути виконана негайно (первинне закриття) або поступово протягом кількох днів з використанням силосу (пластикового мішка), який поступово затягують. Мета — закрити отвір, не створюючи надмірного тиску всередині живота.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають омфалоцеле (де органи вкриті оболонкою), пупкову грижу та більш складні вади, такі як пентада Кантрелла або екстрофія сечового міхура. Лікарі можуть розрізнити їх за розташуванням отвору та наявністю оболонки.
