Клінічне визначення
Синдром внутрішньоутробного обмеження росту - низькорослості - цукрового діабету з раннім початком у дорослих — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і метаболізм. Люди з цим синдромом народжуються малими, мають низький зріст у дорослому віці та розвивають діабет у ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 15.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають поганий ріст до народження (внутрішньоутробне обмеження росту). У дитинстві вони не мають звичайного стрибка росту в підлітковому віці, що призводить до низького зросту в дорослому віці. Вони також розвивають інсулінорезистентність і діабет у віці 20-30 років. У деяких може бути незначний вивих п'ятого пальця руки, але розвиток кісток в іншому нормальний. Яєчка можуть бути маленькими, але фертильність зазвичай нормальна. Недостатності надниркових залоз немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках: низька вага при народженні, низький зріст і діабет з раннім початком у дорослих. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в відповідальному гені. Аналізи крові показують високий рівень цукру в крові та інсулінорезистентність.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні діабетом за допомогою дієти, фізичних вправ і ліків, таких як метформін або інсулін. Терапія гормоном росту може бути розглянута для низького зросту, але її ефективність неясна. Важливий регулярний моніторинг рівня цукру в крові та росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають: 1) Цукровий діабет дорослого типу у молодих (MODY), який також викликає ранній діабет, але без проблем з ростом. 2) Дефіцит гормону росту, який викликає низький зріст, але не діабет. 3) Інші синдроми з внутрішньоутробним обмеженням росту та низьким зростом, такі як синдром Сільвера-Рассела.
