Клінічне визначення
Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз внаслідок дефіциту цитрину — це рідкісне захворювання печінки, яке виникає у новонароджених. Воно спричинене проблемою з білком цитрином, який допомагає організму переробляти певні поживні речовини. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, викликаючи жовтяницю та інші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають низьку вагу при народженні, проблеми з набором ваги, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей). Також можливі низький рівень цукру в крові, збільшення печінки, легке утворення синців або кровотечі та анемія. Симптоми зазвичай з'являються в перші тижні життя і можуть бути тимчасовими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже рідко (<4-1%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпербілірубінемія HP:0002904Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергалактоземія HP:0012024Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень певних амінокислот, галактози та низький рівень білка. Також перевіряють функцію печінки та шукають ознаки гемолітичної анемії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SLC25A13.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та підтримку харчування. Це може включати спеціальну дієту з низьким вмістом вуглеводів і високим вмістом білка, а також добавки, такі як аргінін та олія середньоланцюгових тригліцеридів (MCT). У деяких випадках можуть знадобитися ліки для покращення відтоку жовчі або трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини жовтяниці новонароджених, такі як біліарна атрезія, інші типи неонатального гепатиту та метаболічні розлади, як-от галактоземія або тирозинемія. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
