Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит з множинною атрезією кишечника — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з множинними непрохідностями кишечника та ослабленим імунітетом. Це робить їх дуже схильними до інфекцій і часто призводить до серйозних проблем з печінкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігаються непрохідності кишечника від шлунка до прямої кишки, що спричиняють серйозні проблеми з травленням. У них також можуть бути відкладення кальцію в черевній порожнині, ураження печінки та збільшена вилочкова залоза. Вони часто хворіють на тяжкі інфекції, особливо бактеріальні та вірусні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунна гемолітична анемія HP:0001890Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатит HP:0012115Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи непрохідності кишечника за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або ультразвукове дослідження. Аналізи крові показують дуже низький рівень імунних клітин (Т-клітин, В-клітин і природних кілерів) та низький рівень антитіл, за винятком високого IgE. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на усуненні непрохідності кишечника хірургічним шляхом та підтримці імунної системи за допомогою антибіотиків, імуноглобулінової терапії, а іноді трансплантації кісткового мозку. Проблеми з печінкою також можуть потребувати лікування. На жаль, захворювання часто є смертельним у дитячому віці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) без атрезії кишечника та інші причини непрохідності кишечника, такі як кістозний фіброз або хвороба Гіршпрунга. Однак поєднання множинної атрезії кишечника та імунодефіциту є унікальним.
