Клінічне визначення
Синдром Rh-дефіциту — рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити не мають або мають дуже низький рівень Rh-білків. Це робить клітини крихкими та призводить до хронічної анемії (низького рівня еритроцитів).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і включають втому, блідість шкіри, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і збільшену селезінку. Захворювання часто виявляють у немовлят або в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Макроцитарна анемія HP:0001972Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень гаптоглобіну HP:0020181Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена осмотична крихкість еритроцитів HP:0005502Дуже часто (99-80%)
-
Позитивний прямий антиглобуліновий тест HP:0032366Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні форми еритроцитів (стоматоцити та сфероцити) і підвищену крихкість. Генетичне тестування може виявити мутації в генах RHAG або RH.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії. Легкі випадки можуть не потребувати лікування, тоді як тяжкі можуть вимагати переливання крові або видалення селезінки (спленектомії).
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають спадковий сфероцитоз, аутоімунну гемолітичну анемію та інші типи гемолітичних анемій.
