Клінічне визначення
Гідраненцефалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з відсутністю більшості або всіх півкуль головного мозку (мислячих частин мозку), але череп і зовнішні оболонки мозку залишаються неушкодженими. Більшість дітей з цим станом помирають до народження або протягом перших тижнів життя. Ті, хто виживає, можуть мати важкі затримки розвитку, судоми, м'язову ригідність, затримку росту, глухоту та сліпоту.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня поширеність при народженні 2,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. США: середня поширеність при народженні 2,8 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність при народженні 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Багато дітей з гідраненцефалією помирають до народження. Під час вагітності мати може відчувати нормальні рухи, живіт росте нормально. При народженні дитина може виглядати нормально, з нормальним розміром голови та рефлексами, такими як смоктання та плач. Однак протягом кількох тижнів з'являються ознаки, такі як дратівливість, аномальний м'язовий тонус, швидке зростання голови та м'яке тім'ячко, яке залишається відкритим. Пізніше можуть розвинутися судоми та накопичення рідини в мозку (гідроцефалія). Слух зазвичай збережений, але зір часто поганий через відсутність частини мозку, що відповідає за обробку зорової інформації. Інші проблеми включають поганий ріст, м'язову ригідність, затримку навчання та аномалії очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія смугастого тіла HP:0010994Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Інфантильна сенсоневральна приглухуватість HP:0008610Дуже часто (99-80%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Більшість випадків виявляють під час вагітності. Звичайне УЗД може припустити діагноз, але для підтвердження потрібне більш детальне УЗД або МРТ. МРТ є найкращим методом, оскільки дозволяє відрізнити гідраненцефалію від подібних станів. Після народження, якщо діагноз не був встановлений раніше, може знадобитися кілька тижнів або місяців, щоб помітити симптоми, оскільки дитина спочатку може виглядати нормально. Інші тести включають КТ голови, просвічування голови світлом (трансілюмінація), ЕЕГ, тести слуху та зору, а також спеціальні рентгенівські знімки судин мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та ускладнень. Прогноз поганий, багато дітей помирають до народження або протягом першого року життя. Якщо діагноз встановлений під час вагітності, сім'ї можуть обговорювати можливість переривання вагітності. Для народжених дітей лікування включає: встановлення шунта для відведення зайвої рідини з мозку (гідроцефалія), ліки від судом, підтримку дихання за необхідності, фізіотерапію та харчову підтримку. Альтернативою шунту є операція ендоскопічна коагуляція судинного сплетення (ECPC), яка може бути більш ефективною для цих дітей через унікальну структуру мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як гідраненцефалія на тестах. Важка гідроцефалія: мозок стоншений, але присутній, шунтування допомагає. Алобарна голопрозенцефалія: мозок не розділений на дві півкулі, у дитини є лицьові відмінності та мала голова. Важка відкрита шизенцефалія: у мозку є щілини, але частина тканини зберігається. Аненцефалія: відсутні череп і мозок, а не лише мислячі частини.
