Клінічне визначення
Ізольована аненцефалія — це серйозний вроджений дефект, при якому дитина народжується без великих частин мозку та черепа. Це відбувається, коли верхня частина нервової трубки (з якої формується мозок) не закривається належним чином на ранніх термінах вагітності. «Ізольована» означає, що вона виникає без інших великих вроджених дефектів або відомих генетичних захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з аненцефалією відсутня більша частина або весь великий мозок (мисляча частина мозку) та череп, що його покриває. У них можуть зберігатися деякі функції стовбура мозку, такі як дихання та рефлекси, але вони не можуть бачити, чути або усвідомлювати навколишнє середовище. Більшість немовлят з аненцефалією народжуються мертвими або помирають протягом кількох днів після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Помірно (29-5%)
-
Гіперплазія тимуса HP:0010516Помірно (29-5%)
-
Материнська гарячка під час вагітності HP:0030244Помірно (29-5%)
-
Материнський діабет HP:0009800Помірно (29-5%)
-
Омфалоцеле HP:0001539Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Аненцефалія часто діагностується під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження, яке може показати відсутність черепа та мозку. Аналізи крові на рівень альфа-фетопротеїну (АФП) також можуть вказувати на цей стан. Після народження діагноз підтверджується фізичним обстеженням.
Лікування та терапія
Не існує лікування або терапії для аненцефалії. Догляд зосереджений на забезпеченні комфорту та підтримки для дитини та сім'ї. Це може включати паліативну допомогу для підтримки комфорту дитини та емоційну підтримку для батьків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти нервової трубки, такі як spina bifida (коли хребет не закривається належним чином) або енцефалоцеле (коли мозкова тканина випинається через отвір у черепі). Однак аненцефалія відрізняється тим, що включає відсутність мозку та черепа.
