Клінічне визначення
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 11 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст. Воно виникає, коли дитина успадковує обидві копії хромосоми 11 від матері замість однієї від кожного з батьків. Це порушує роботу певних генів, які контролюють ріст, що призводить до поганого росту до та після народження.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають низьку вагу при народженні та продовжують повільно рости. Вони часто мають відносно велику голову порівняно з тілом, трикутне обличчя, а одна сторона тіла може бути меншою за іншу. Труднощі з годуванням є поширеними в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Асиметричний ріст HP:0100555Помірно (29-5%)
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, аналізу зразка крові для виявлення специфічної хромосомної аномалії (материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 11). Лікарі також можуть підозрювати захворювання на основі фізичних особливостей та моделей росту.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для покращення росту, підтримку годування та фізичну терапію при асиметрії тіла. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдрому Сільвера-Рассела (спричинені іншими генетичними змінами), синдром Рассела-Сільвера та інші розлади росту, такі як примордіальний карликовість. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
