Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна cutis laxa типу 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує сполучну тканину, спричиняючи в'ялу, обвислу шкіру, що не повертається до попереднього стану. Воно також супроводжується серйозними проблемами в інших частинах тіла, такими як колапс легень, ушкодження легень, аномалії кровоносних судин і мішкоподібні випинання (дивертикули) у травному та сечовивідному трактах.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 60 випадків/сімей; поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається в'яла, зморшкувата шкіра, що звисає складками, особливо на обличчі, шиї та в ділянці суглобів. Також можуть виникати труднощі з диханням через проблеми з легенями, як-от колапс легень або емфізема, ураження серця та кровоносних судин, а також мішкоподібні випинання (дивертикули) в кишечнику або сечовому міхурі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність еластичності шкіри HP:0100679Дуже часто (99-80%)
-
Дерматохалазис HP:0010750Дуже часто (99-80%)
-
Емфізема HP:0002097Дуже часто (99-80%)
-
Надлишкова шкіра HP:0001582Дуже часто (99-80%)
-
Фрагментовані еластичні волокна в дермі HP:0025167Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження (в'яла шкіра) та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, для перевірки проблем із легенями, серцем і травною системою. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальних генах.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема респіраторну підтримку при проблемах із легенями, хірургічне втручання при грижах або дивертикулах, а також спостереження щодо проблем із серцем і кровоносними судинами. Фізична терапія може допомогти при ураженні суглобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Елерса–Данлоса, який також спричиняє в'ялу шкіру та проблеми із суглобами, та інші форми cutis laxa. Генетик може допомогти їх розрізнити.
