Клінічне визначення
Антифосфоліпідний синдром (АФС) — рідкісне автоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує нормальні білки крові, підвищуючи ризик утворення тромбів і ускладнень вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
АФС може спричиняти тромби у венах або артеріях, що призводить до тромбозу глибоких вен (ТГВ), інсульту або інфаркту міокарда. Під час вагітності він може спричиняти викидні, мертвонародження, прееклампсію або передчасні пологи. Інші симптоми включають сітчасту пурпурову висипку (livedo reticularis), виразки шкіри, низький рівень тромбоцитів і проблеми з клапанами серця. Рідко тяжка форма, яка називається катастрофічним АФС, спричиняє швидке тромбоутворення в кількох органах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дифузна альвеолярна геморагія HP:0025420Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Помірно (29-5%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
-
Гангрена HP:0100758Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз вимагає наявності тромбу або ускладнення вагітності разом із позитивними аналізами крові на антифосфоліпідні антитіла (вовчаковий антикоагулянт, антикардіоліпінові антитіла або антитіла до бета2-глікопротеїну I). Аналізи мають бути позитивними двічі з інтервалом щонайменше 12 тижнів, щоб виключити тимчасові антитіла.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на профілактику тромбів за допомогою антикоагулянтів. Для венозних тромбів застосовують варфарин (МНВ 2–3) тривало. Для артеріальних тромбів варфарин кращий за прямі пероральні антикоагулянти (DOACs). Під час вагітності використовують низькодозований аспірин і гепарин (НМГ). При катастрофічному АФС призначають комбінацію стероїдів, гепарину та плазмаферезу.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають спадкові порушення згортання крові (наприклад, мутація фактора V Лейден), інші автоімунні захворювання (наприклад, вовчак) та ускладнення, пов’язані з вагітністю. Біопсія нирки може допомогти відрізнити АФС-асоційоване ураження нирок від інших причин.
