Клінічне визначення
Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 2 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 2 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі здоров’ям, але може призвести до захворювання, якщо мати є носієм патогенного рецесивного гена на цій хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом немає симптомів. Однак, якщо мати є носієм рецесивної мутації, що спричиняє захворювання, на хромосомі 2, у дитини може розвинутися це захворювання, оскільки вона має дві копії мутації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія амніотичної рідини HP:0001560Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія хребців C1-C2 HP:0008440Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікроматричний аналіз (мікроаррей) або дослідження метилювання ДНК, які можуть показати, що обидві копії хромосоми 2 походять від матері.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання, що виникає внаслідок рецесивної мутації. Ведення спрямоване на симптоми цього захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні клінічні прояви, включають інші уніпарентальні дисомії або хромосомні аномалії, що спричиняють порушення росту чи розвитку.
