Клінічне визначення
Мулібрей нанізм — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток, спричиняючи низький зріст та проблеми в багатьох органах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середньорічна захворюваність 2,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. У світі: зареєстровано 150 випадків. Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з мулібрей нанізмом зазвичай мають важку затримку росту, що починається до народження, що призводить до дуже низького зросту. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя, малий розмір голови та м'язова слабкість. Інші поширені проблеми включають серцеві захворювання, такі як констриктивний перикардит, збільшення печінки та підвищений ризик деяких пухлин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
J-подібне турецьке сідло HP:0002680Дуже часто (99-80%)
-
Аномально високий голос HP:0001620Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені TRIM37. Візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія та УЗД черевної порожнини, можуть використовуватися для оцінки ураження органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоматичну терапію, оскільки ліків не існує. Воно може включати терапію гормоном росту, хірургічне лікування серцевих проблем та регулярний моніторинг пухлин. Фізична терапія може допомогти при м'язовій слабкості.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші стани, що спричиняють важку затримку росту та подібні ознаки, такі як синдром Сільвера-Рассела, синдром Секкеля та інші синдроми первинного карликовості. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
