Клінічне визначення
Метімазолова ембріофетопатія — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає метімазол (або карбімазол) протягом перших трьох місяців вагітності. Цей препарат використовується для лікування гіперактивної щитоподібної залози (хвороба Грейвса). Стан може спричинити різні вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 40 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом може спостерігатися закриття або відсутність носового проходу (хоанальна атрезія), відсутність з'єднання між ротом і шлунком (езофагеальна атрезія), отвір в області пупка (омфалоцеле), вади серця, проблеми з нирками або відсутні ділянки шкіри (aplasia cutis). Також можуть бути характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, маленький ніс і широко розставлені очі, іноді відсутні соски.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія стравоходу HP:0002032Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Трахеостравохідна фістула HP:0002575Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється після народження на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, рентген або ехокардіограма для виявлення специфічних вроджених вад. Анамнез прийому матір'ю метімазолу під час вагітності є ключовою підказкою.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних вроджених вад. Наприклад, може знадобитися хірургічне втручання для корекції закритого носового проходу, езофагеальної атрезії, омфалоцеле або вад серця. Дефекти шкіри можуть заживати самостійно або потребувати догляду за раною. Довгострокове ведення включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, такі як синдром CHARGE (який також включає хоанальну атрезію та вади серця) або асоціацію VACTERL (яка включає вертебральні, анальні, серцеві, трахеальні, стравохідні, ниркові та кінцівкові аномалії). Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
