Клінічне визначення
Синдром PHAVER — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла, включаючи кінцівки, серце, хребет, вуха та руки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом PHAVER можуть спостерігатися шкірні перетинки через суглоби (крилоподібні складки), вади серця, проблеми з кістками хребта (хребцями), аномалії вух та відсутність або недорозвинення кісток передпліччя (променеві дефекти).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Ліктьове відхилення пальця HP:0009465Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром PHAVER на основі фізикального обстеження, візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або ехокардіографія, для виявлення серцевих та кісткових аномалій, а також генетичного тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції вад серця або аномалій кінцівок, фізичну терапію для проблем із суглобами, а також слухові апарати або хірургію для проблем із вухами. Часто залучається команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми зі шкірними перетинками та дефектами кінцівок, такі як множинний крилоподібний синдром або артрогрипоз. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
