Клінічне визначення
Це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає багато частин тіла. Він включає мальформації головного мозку, вади серця, додаткові пальці рук або ніг (полідактилія), характерні риси обличчя, а також затримку росту й розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із цим синдромом часто мають проблеми з ростом до народження, аномалії головного мозку (наприклад, відсутність частин гіпофіза або мозочка), вади серця, додаткові пальці рук або ніг, незвичайне випадіння волосся на скронях, а також риси обличчя, як-от пласке перенісся, вивернуті догори ніздрі, деформовані вушні раковини, довга гладка борозна між носом і верхньою губою, тонка верхня губа та виразна нерівна нижня губа. Після народження вони можуть продовжувати повільно рости й мати значні затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, МРТ для виявлення мальформацій головного мозку та ехокардіографія для вад серця) і генетичному тестуванні для підтвердження конкретних генних змін.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі окремих симптомів. Воно може включати хірургічне втручання при вадах серця або полідактилії, гормональну терапію при проблемах із гіпофізом та підтримувальний догляд при затримках розвитку, наприклад фізичну терапію, ерготерапію й логопедичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми з полідактилією та вадами серця, як-от синдром Барде — Бідля, синдром Меккеля — Грубера або інші циліопатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
