Клінічне визначення
Летальний акантолітичний ерозивний розлад — це тяжке захворювання шкіри, що спричиняє поширені мокнучі виразки, зазвичай без пухирів. Це рідкісна та смертельно небезпечна форма простого бульозного епідермолізу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з великими ділянками відсутньої шкіри, які виділяють рідину. На відміну від інших форм бульозного епідермолізу, пухирі зазвичай не спостерігаються. Шкіра дуже крихка і легко пошкоджується, що призводить до серйозних ускладнень, таких як інфекція та зневоднення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Помірно (29-5%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Помірно (29-5%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Помірно (29-5%)
-
Камптодактилія пальців стопи HP:0001836Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, відповідальних за міцність шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання інфекції та підтримання зволоження шкіри. Це включає обережний догляд за ранами, захисні пов'язки та антибіотики при необхідності. На жаль, стан часто є смертельним у дитинстві через ускладнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкі форми простого бульозного епідермолізу, такі як тип Даулінга-Міри, та інші пухирчасті захворювання шкіри, як-от стафілококовий синдром обпаленої шкіри або токсичний епідермальний некроліз.
