Клінічне визначення
Вроджена дисплазія тристулкового клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій тристулковий клапан (клапан між верхньою та нижньою камерами правої частини серця) аномально потовщений і може неправильно відкриватися або закриватися. Це може призвести до звуження клапана (стенозу) або його недостатності (некомпетентності).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Багато людей з цим захворюванням не мають симптомів, і діагноз встановлюється, коли лікар чує шум у серці під час рутинного огляду. Деякі можуть відчувати такі симптоми, як втома, задишка або набряки ніг, якщо вада клапана виражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655Помірно (29-5%)
-
Збільшення правого передсердя HP:0030718Помірно (29-5%)
-
Перикардіальний випіт HP:0001698Помірно (29-5%)
-
Пролапс трикуспідального клапана HP:0001704Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється за допомогою ехокардіограми (УЗД серця). Це дослідження показує потовщені стулки клапана та дозволяє оцінити, наскільки добре клапан відкривається та закривається. Також можуть використовуватися інші тести, як-от електрокардіограма (ЕКГ) або рентгенографія грудної клітки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть не потребувати лікування, лише регулярного спостереження. У тяжчих випадках можуть знадобитися ліки для контролю симптомів або хірургічне втручання для відновлення чи заміни клапана.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аномалію Ебштейна (при якій клапан зміщений донизу) та інші причини стенозу або регургітації тристулкового клапана, такі як ревматична хвороба серця або інфекційний ендокардит.
