Клінічне визначення
Акропекторовертебральна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток кистей, стоп, грудної клітки та хребта. Воно присутнє від народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано близько 30 випадків/сімей; поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються зрощені кістки зап'ястків і гомілковостопних суглобів, перетинчасті або зрощені пальці рук (особливо між першим і другим пальцями), відсутні або додаткові пальці стоп, а також аномалії грудини й нижнього відділу хребта. У деяких також можуть бути проблеми із зубами, високе піднебінне склепіння або широкий гребінь ясен.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Лійкоподібна грудна клітка HP:0000767Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців HP:0006101Дуже часто (99-80%)
-
Синозтоз кісток зап'ястка HP:0005048Дуже часто (99-80%)
-
Тарзальний синостоз HP:0008368Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, як-от рентгенографія, для виявлення зрощень кісток та інших скелетних аномалій. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне розділення зрощених пальців або корекцію деформацій грудної клітки чи хребта, фізичну терапію та стоматологічну допомогу. Рекомендовано регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми синдактилії (зрощення пальців) та скелетні дисплазії, такі як синдром Аперта або синдром Сетре-Шотцена. Генетик може допомогти відрізнити їх.
