Клінічне визначення
Дипрозопус — це дуже рідкісний і серйозний вроджений дефект, при якому дитина народжується з однією головою та тілом, але з дубльованими рисами обличчя, такими як два носи, два роти або додаткові очі. Це тип зрощених близнюків, що виникає дуже рано під час вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Аргентина: поширеність при народженні в середньому 0,2, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: зареєстровано 33 випадки. Світ: точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з дипрозопусом мають одну голову та тіло, але їхнє обличчя частково або повністю дубльоване. Це може означати наявність двох носів, двох ротів або додаткових очей. Часто спостерігаються інші вроджені дефекти, особливо серця, мозку, кишечника та легень. Також може виникати розщілина губи та піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аненцефалія HP:0002323Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія носа HP:0000366Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Дипрозопус можна виявити до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження проводять фізикальний огляд та візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб оцінити ступінь дублікації обличчя та перевірити наявність інших внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів та вроджених дефектів. Хірургічне втручання може бути виконане для корекції деяких аномалій обличчя, але стан часто є небезпечним для життя, особливо при важких дефектах мозку або серця. Догляд зазвичай підтримувальний і включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи зрощених близнюків, важкі форми розщілини губи та піднебіння, а також деякі генетичні синдроми, що спричиняють дублікацію або асиметрію обличчя.
