Клінічне визначення
Діафаноспондилодизостоз — рідкісне захворювання кісток, наявне від народження. Воно впливає на розвиток хребта та ребер, спричиняючи малу грудну клітку, аномальні хребці та щілини в задній частині ребер. Немовлята з цим станом часто мають характерні риси обличчя та проблеми з нирками. Зазвичай захворювання є летальним приблизно в час народження через труднощі з диханням.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 18 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігаються мала грудна клітка та аномальний хребет і ребра, що видно на візуалізації. Вони часто мають широко розставлені очі, додаткові шкірні складки на повіках, плоску спинку носа, короткий ніс і низько розташовані вуха. Проблеми з нирками, такі як множинні кісти, є частими. Більшість уражених немовлят помирають незадовго до або після народження, оскільки не можуть нормально дихати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна сегментація та зрощення хребців HP:0005640Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність ребер HP:0000921Дуже часто (99-80%)
-
Вузький таз HP:0003275Дуже часто (99-80%)
-
Збільшена грудна клітка HP:0100625Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити малу грудну клітку, аномальний хребет і кісти нирок. Після народження рентгенографія та генетичне тестування можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Терапія зосереджена на підтримувальному догляді, наприклад на допомозі немовляті дихати за допомогою апарата штучної вентиляції легень. На жаль, більшість немовлят не виживають через тяжкі проблеми з диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші скелетні дисплазії, такі як танатофорна дисплазія, ахондрогенез і недосконалий остеогенез. Вони також спричиняють малу грудну клітку та аномалії кісток, але мають інші генетичні причини й ознаки.
