Клінічне визначення
Синдром мозаїчного трисомії 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 1. Це може спричинити різноманітні вроджені вади та проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 випадок.
Клінічні прояви
У немовлят з цим синдромом часто спостерігаються знижена рухливість до народження, уповільнений ріст у матці та низька вага при народженні. Можуть бути лицьові відмінності, такі як широко розставлені очі, розщілина губи або піднебіння, маленька щелепа, низька лінія росту волосся та маленькі низько розташовані вуха, повернуті назад. Голова може бути меншою за середню. Також поширені деформації кистей і стоп, надмірне оволосіння тіла та аномалії головного мозку, серця і легень. Тяжкість залежить від кількості клітин з додатковою хромосомою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Агенезія печінки HP:0100839Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Помірно (29-5%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють після народження на основі фізичних ознак і підтверджують генетичним тестуванням, таким як каріотипування або хромосомний мікрочип, які досліджують хромосоми у зразку крові або тканини.
Лікування та терапія
Лікування синдрому мозаїчного трисомії 1 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати хірургічне втручання при вроджених вадах, фізичну терапію та підтримуюче лікування проблем із серцем або легенями. Прогноз залежить від тяжкості стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші трисомійні синдроми (наприклад, трисомію 13 або 18), генетичні синдроми з множинними вродженими вадами та стани, що спричиняють затримку росту та лицьові відмінності.
