Клінічне визначення
Синдром кінцівково-молочних залоз — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кистей, стоп, молочних залоз та інших тканин, таких як зуби й нігті. У деяких людей також може бути розщелина губи або піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 38. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються тяжкі аномалії кистей і стоп, наприклад відсутність або зрощення пальців рук чи ніг. Також можуть бути недорозвинені або відсутні молочні залози та соски. Інші ознаки включають проблеми із зубами (наприклад, відсутні або дрібні зуби) та нігтями (наприклад, ламкі або відсутні нігті). Також може бути наявна розщелина губи або піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія матки HP:0000151Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія яєчника HP:0010463Дуже рідко (<4-1%)
-
Веснянки HP:0001480Дуже рідко (<4-1%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром кінцівково-молочних залоз на основі фізикального огляду та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені TP63.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання щодо аномалій кистей або стоп, реконструкцію молочних залоз, стоматологічну допомогу та операцію з приводу розщелини губи або піднебіння. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром ектродактилії–ектодермальної дисплазії–розщелини (EEC), синдром анкілоблефарону–ектодермальних дефектів–розщелини губи/піднебіння (AEC) та синдром Раппа–Годжкіна. Вони також включають ектодермальну дисплазію та аномалії кінцівок, але мають відмінні ознаки.
