Клінічне визначення
Розщілина губи та піднебіння — це вроджений стан, при якому губа або піднебіння дитини формуються неповністю, залишаючи отвір або щілину.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-5 / 10 000; Франція: середня частота народження 98,0, діапазон 6-9 / 10 000; США: середня частота народження 56,0, діапазон 1-5 / 10 000; Світ: середня частота народження 80,0, діапазон 6-9 / 10 000.
Клінічні прояви
У дітей з розщілиною губи спостерігається видима щілина у верхній губі, яка може поширюватися на ніс. Розщілина піднебіння включає отвір у піднебінні, що може впливати на годування, мовлення та здоров'я вух.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення прорізування зубів HP:0006292Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія бічного різця HP:0200153Помірно (29-5%)
-
Аномальна кількість постійних зубів HP:0011044Помірно (29-5%)
-
Гіперназальна мова HP:0001611Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Розщілину губи та піднебіння часто діагностують під час вагітності за допомогою ультразвуку. Після народження діагноз підтверджується фізикальним оглядом.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття розщілини, зазвичай протягом першого року життя. Додаткова терапія може включати логопедичну допомогу, стоматологічне лікування та контроль слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають послідовність П'єра Робена, де маленька щелепа та язик спричиняють проблеми з диханням, та інші краніофаціальні синдроми.
