Клінічне визначення
Деформація Шпренгеля — це рідкісна вроджена вада, при якій одна лопатка недорозвинена і розташована вище норми, оскільки вона не опустилася на своє належне місце під час внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай уражається лише одна сторона, і це може бути пов'язано з іншими проблемами, такими як порушення хребта, відсутні або зрощені ребра, аномалії нирок та сечовивідних шляхів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Основною ознакою є помітно вище розташування однієї лопатки, що може спричиняти обмеження рухів руки, особливо при підніманні руки над головою. У деяких людей може спостерігатися крилоподібна шия або горбок біля основи шиї. Стан зазвичай помічають при народженні або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мускулатури плечового пояса HP:0001435Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія плечового суглоба HP:0003043Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія м'язів плеча HP:0008952Дуже часто (99-80%)
-
Коротка шия HP:0000470Дуже часто (99-80%)
-
Кривошия HP:0000473Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують деформацію Шпренгеля за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних методів, таких як рентген, КТ або МРТ. Ці дослідження показують положення та форму лопатки, а також можуть виявити супутні аномалії кісток або хребта.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть не потребувати лікування, але фізіотерапія може допомогти покращити рухливість. У більш тяжких випадках може бути рекомендована хірургічна операція для переміщення лопатки в правильне положення, що покращує функцію та зовнішній вигляд. Операцію зазвичай проводять у ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Кліппеля-Фейля (зрощення шийних хребців), сколіоз (викривлення хребта) або інші вроджені аномалії плеча. Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізації та фізикального обстеження.
