Клінічне визначення
Синдром анкілоблефарон філіформне аднатум-розщілина піднебіння — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає тонкі ниткоподібні смужки тканини, що з'єднують верхню та нижню повіки, разом з розщілиною губи та/або піднебіння (отвір у губі або даху рота).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим синдромом є одна або більше тонких смужок тканини, що з'єднують повіки, які можуть бути на одному або обох очах. Також присутня розщілина губи та/або піднебіння. В іншому очі нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоблефарон HP:0009755Дуже часто (99-80%)
-
Амніотичне перетягувальне кільце HP:0009775Помірно (29-5%)
-
Несерединна розщілина верхньої губи HP:0100335Помірно (29-5%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Помірно (29-5%)
-
Ямка на губі HP:0100267Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду очей та рота дитини після народження. Смужки на повіках та розщілина губи/піднебіння видимі під час фізикального обстеження.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення смужок на повіках та відновлення розщілини губи та піднебіння. Може знадобитися догляд за очима та спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити смужки на повіках або розщілини, включають інші синдроми розщілини та синдром амніотичних перетяжок.
